Om olika syndrom. fakta Ett syndrom är olika egenskaper och kännetecken som tillsammans visar på en speciell diagnos. Exempelvis Tourettes syndrom, Aspergers syndrom, Down syndrom, Gullain barres syndrom, Williams syndrom, Turners syndrom och Prader-willis syndrom Sidan redigerades senast den 26 juni 2018 kl. 15.03. Wikipedias text är tillgänglig under licensen Creative Commons Erkännande-dela-lika 3.0 Unported.För bilder, se respektive bildsida (klicka på bilden) Downs syndrom finns i tre olika former: Trisomi 21, Trisomi 21 Mosaik, och Trisomi 21 Translokation. Fullständig trisomi 21 är absolut vanligast bland dem som får diagnosen, och Trisomi 21 används ibland som benämning för alla former av downs syndrom. Uttrycket mongoloid är inte ett acceptabelt ordbruk idag
Hyper-IgM-syndrom finns i olika former. Den vanligaste är CD40-liganddefekt som beskrevs första gången 1961 av den amerikanske läkaren Fred Rosen och hans medarbetare. År 1993 fastställdes den bakomliggande genetiska orsaken och sedan dess har ytterligare fyra kända former av hyper-IgM-syndrom kartlagts Downs syndrom kan ge mycket olika former av problem. Omfattningen varierar från person till person. Alla har en intellektuell funktionsnedsättning, hos de flesta mild till måttlig. Personer med Downs syndrom har vanligtvis små huvuden, platt panna, små öron och kort nacke. Många har olika former av ögon- och öronsjukdomar
Downs syndrom, latin Morbus Down, är ett syndrom som beror på en kromosomrubbning.En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nr 21 istället för det normala två, så kallad Trisomi-21 (alternativt delar av den extra kromosomen).Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera från mycket lindrig till grav.. Downs syndrom har sitt namn efter John Langdon Down, den. Syndromet medför ökad risk för tumörer under de första levnadsåren. Under uppväxtåren behöver personer med syndromet samordnade insatser inom flera olika specialistområden. Eftersom syndromet innebär en ökad risk för tumörer behövs regelbundna kontroller under barndomen för att tidigt upptäcka och behandla eventuella tumörer Det finns över 1 000 olika mutationer beskrivna i FBN1, och de orsakar inte bara Marfans syndrom utan även andra typer av bindvävssjukdomar. Sjukdomar som beror på mutationer i FBN1 innebär generellt att många olika organsystem påverkas, eftersom bindväv finns i hela kroppen De olika habiliteringsinsatserna måste samordnas, eftersom de kan vara uppdelade på olika team. Inför skolstarten kan det behövas en utvecklingsbedömning. Den görs av en psykolog i samarbete med föräldrarna och övriga habiliteringsteamet. Barn med CHARGE-syndromet finns inom alla skolformer idag
Olika smärttillstånd är vanligt hos personer med Ehlers-Danlos syndrom. Smärtan kan vara lokal och bero på att lederna är ansträngda. Smärtan kan även vara generell och förenad med den trötthet som förekommer vid Ehlers-Danlos syndrom Williams syndrom är en sällsynt diagnos som kännetecknas av typiska utseendemässiga drag, missbildningar i hjärta och blodkärl samt intellektuell funktionsnedsättning med ojämn utvecklingsprofil. Williams syndrom föreningen samlar information till föräldrar, läkare och forskare som vill veta mer om Williams syndrom
Den genetiska bakgrunden till Leighs syndrom kan se olika ut. Förändringar (mutationer) i fler än 75 olika gener har idag (2016) kopplats till Leighs syndrom. Hos ca 30 procent av alla med syndromet uppkommer det som en följd av en mutation i någon av ett drygt 10-tal gener i mitokondriellt DNA (mtDNA, se information om mutationer i mtDNA i översiktsdokument) Pearsons syndrom visar sig redan hos spädbarn med symtom från flera olika vävnader, främst från benmärgen med svår blodbrist som följd, samt från bukspottkörteln. De barn med Pearsons syndrom som överlever småbarnsåldern utvecklar senare i livet Kearns-Sayres syndrom eller någon annan form av mitokondriell sjukdom Eftersom Marfans syndrom kan ge komplikationer från olika organ måste flera typer av specialister vara inblandade i uppföljningen. Regelbundna kontroller av aorta en viktig del av uppföljningen. Om mätningarna av aorta visar att det krävs någon åtgärd kan det i den tidiga fasen ske genom läkemedelsbehandling, till exempel med så kallade betablockerare Här finns ett antal vanliga psykiska diagnoser som tas upp i DSM-5, (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, 5th ed), det mätinstrument som psykiatriker använder när de ställer diagnoser Olika typer av syndrom Fetalt alkoholsyndrom Till skillnad från många andra medfödda utvecklingsstörningar eller funktionsnedsättningar, som läkare och forskare inte vet helt klart vad de orsakas av, är det i fallet med fetalt alkoholsyndrom glasklart: syndromet drabbar [
Vad som orsakar Downs syndrom är okänt men risken ökar ju äldre mamman är. Fostervattenprov för att upptäcka downs syndrom Alla gravida kvinnor över 35 år erbjuds fostervattenprov där man kan se om fostret verkar bära på någon genetisk avvikelse Ett tillstånd där en patient presenterar symtom som visar sig vara påhittade, falska. Patienten producerar alltså själv medvetet symtom och fynd som han/hon sedan ofta på ett dramatiskt sätt presenterar som ett problem för hälsovården. Münchhausens syndrom ger sällan någon ekonomisk sekundärvinst, men kan vara ett rop på uppmärksamhet Aspergers syndrom var en egen diagnos förut, men den diagnos man oftast får nu är AST. Om du har fått diagnosen Aspergers syndrom, är det fortfarande det du har. På 1177.se kan du läsa mer om olika former av autism Downs syndrom. Det finns många olika orsaker till intellektuell funktionsnedsättning, till exempel kromosomavvikelser. Den vanligaste och mest kända kromosomavvikelsen som leder till intellektuell funktionsnedsättning är Downs syndrom. Den som har Downs syndrom har ofta en lindrig eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning Det är vanligt att barn med Downs syndrom har en långsammare utvecklingstakt än andra barn. Det innebär för de flesta att de får en intellektuell funktionsnedsättning, IF. Graden av IF varierar från lindrig till grav. Att det tar längre tid för barnen att lära sig och förstå olika saker påverkar inte barnens känslor eller behov
Williams syndrom är en diagnos med olika symptom, inte en sjukdom. De flesta med Williams syndrom är friska. Diagnosen Williams syndrom kan innebär en ökad risk för vissa sjukdomar. Antal personer med diagnosen. Williams syndrom förekommer hos 5-10 personer per 100 000 Det kan fungera olika bra att prata med olika personer. Det är också olika hur det känns under olika perioder. Ibland kan det ta tid att innan det känns rätt att ta emot hjälp. Om det är bråttom. Sök vård på en psykiatrisk akutmottagning om du har tankar på att ta ditt liv, eller mår så dåligt att du känner att du inte orkar mer
Schizofreni är en psykossjukdom som innebär att du har återkommande psykoser. Vid en psykos upplever du verkligheten annorlunda, och har vanföreställningar eller hallucinationer. Med tidig behandling och stöd kan du ofta återhämta dig och få en fungerande vardag Tourettes syndrom - symtom, orsaker och behandling. Tourettes syndrom är en funktionsnedsättning där de vanligaste symtomen är olika typer av tics. Tics är återkommande ofrivilliga rörelser eller ljud som kommer plötsligt Autismspektrumtillstånd, som ibland förkortas AST, är ett samlingsnamn för flera olika diagnoser. Det kan till exempel vara någon av följande diagnoser: Autism; autismliknande tillstånd; Aspergers syndrom. Även om diagnoserna är olika har de också mycket gemensamt. De gemensamma dragen kallas autistiska
Vidare symtom vid Downs syndrom: Cirka 40 procent har någon form av hjärtfel, som ska upptäckas i nyföddhetsperioden och kan opereras. Ofullständigt utvecklad matstrupe och/eller tarm kan behöva åtgärdas tidigt. Olika synavvikelser såsom närsynthet, astigmatism och starr kan ses hos barn Syndrom, flera samtidigt uppträdande fenomen, vilka sammantagna ger en bild av ett bakomliggande förhållande eller förlopp.Efter att ursprungligen ha använts framförallt inom medicin har uttrycket sedan överförts i åtskilliga andra sammanhang.. Inom medicinen betecknar syndrom en bestämd kombination av avvikelser eller symtom som tenderar att uppträda tillsammans och som sammantaget. Vid Sjögrens syndrom (SS) är körtlar i kroppen inflammerade vilket kan ge en mängd olika symtom. Huvudsymtomen är muntorrhet, torra ögon och kronisk trötthet. Den behandling som finns är symtomdämpande
Aspergers syndrom (ASD) är en omtvistad diagnos inom autismspektrum och en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning enligt diagnossystemet ICD-10.För att få diagnosen krävs i sammanfattning att personen har en normal till hög intelligensnivå samt normal språklig förmåga, men signifikant nedsatt social interaktionsförmåga BAKGRUND . Behçets syndrom är en systemisk vaskulitsjukdom som involverar blodkärl av olika storlek. Syndromet är uppkallat efter den turkiska läkaren Hulusi Behçet som beskrev den kliniska triaden av aftösa sår, genitala sår och irit år 1937. Sjukdomen beskrevs också, redan 1930, av greken Benediktos Adamantiades och kallas därför ofta Adamantiades-Behçets syndrom Olika personer har också lätt eller svårt för olika saker. Därför kan man behöva olika sorters stöd. En del vill ha hjälp att planera vardagslivet. En del vill lära sig att umgås med andra personer, eller få träna på sociala situationer för att känna mindre stress. Asperger heter egentligen Aspergers syndrom, och är en form av. Många olika sjukdomstillstånd kan ses hos barn som föds med Downs syndrom, inklusive: Fosterskador på hjärtat, till exempel ett förmaksflimmer septal defekt eller ventrikelseptumdefekt; Demens, av Alzheimers typ kan ses; Ögonproblem, som grå starr (de flesta barn med Downs syndrom behöver glasögon
Symtom vid olika bipolära sjukdomar, bipolär sjukdom, syndrom, Bipolär I, bipolär typ 1, Bipolär II, bipolär typ 2, hypomani, Bipolär II ½, bipolär typ 2 och 1/2, cyklotomi, Bipolär III, bipolär typ 3, Bipolär IV, bipolär typ 4, hypertymt temperament, Bipolär V bipolär typ 5, Mixed state, dysforisk mani, rapid cyclin Downs syndrom är en diagnos med olika symptom, inte en sjukdom. Syndromet har fått sitt namn av den engelska läkaren John Langdon Down som första gången beskrev det 1866. Det dröjde dock till 1959 innan man upptäckte att orsaken till syndromet var den extra kopian på kromosom 21 ASD/Aspergers syndrom. ASD är en neuropsykiatrisk funktionsvariation som står för Autism Spectrum Disorder. ASD är ett samlingsnamn för olika neuropsykiatriska funktionsvariationer som innebär ett annat sätt att kommunicera och relatera socialt. En form av ASD kallas Aspergers syndrom Olika länder har använt olika sätt att diagnostisera ADD. I Storbritannien bygger diagnosen på en ganska smal uppsättning av symptom, och cirka 0,5-1% av barnen tros ha uppmärksamhet eller problem hyperaktivitet. USA använde en mycket bredare definition av begreppet ADHD. Som ett resultat, har upp till 10 % av barnen i USA beskrivits med. BAKGRUND Livstidsprevalensen för ett diskbråck i ländryggen som ger symtom med bensmärta (ischias) är cirka 1-2 %. I Sverige opereras ungefär 20/100 000 personer årligen för ett diskbråck i ländryggen. Diksbråckskirurgin utgjorde 2017 26,2 % av all ländryggskirurgi i Sverige (1). Diskbråck är som regel en del i degenerativ ryggsjukdom, d v s den blir vanligare [
Metabolt syndrom innebär en betydligt ökad risk för insjuknande i kranskärlssjukdom, viktreduktion är att energiintaget skall vara mindre än det man gör av med. De olika bantningsmetoder som finns via olika kostintag har gemensamt - och fungerar - just om energiintaget är mindre än energiåtgången Psykotiska syndrom inducerat av psykoaktiva substanser. (F10-F19/303-304) Psykotiska syndrom inducerat av somatisk sjukdom. (293) Förstämningssyndrom kan ge upphov till psykotiska symtom och betecknas då som affektiv psykos. (F30/296) Schizoaffektivt syndrom finns någonstans i gränslandet mellan förstämningssyndrom och schizofreni Ungdomar och vuxna med Williams syndrom är ofta klumpiga i sitt rörelsemönster. Deras muskelspänning tenderar att öka med åren, och övergå i förhöjd muskelspänning (hypertonus). Många får inskränkt rörlighet i olika leder. Speciellt för underarmens vridförmåga kan detta utgöra ett problem Aspergers syndrom visar sig i unga år och kan leda till svårigheter i skolan, svårt att delta i lagsporter på gympan, koncentrationssvårigheter samt att de är överaktiva och mycket impulsiva. Många med Aspergers lär sig att kompensera sina svårigheter senare i livet vilket gör det lättare att leva normalt
Vad orsakar Sjögrens syndrom? - Orsakerna är inte helt klarlagda, men en kombination av genetisk mottaglighet och omgivningsfaktorer gör att sjukdomen bryter ut. Precis som vid andra reumatiska sjukdomar är de genetiska orsakerna komplexa, det handlar om många olika gener som bidrar Internationella Downs Syndrom-dagen firas den 21 mars varje år, dagen uppmärksammas genom att man bär olika sockar/strumpor, för att visa att olika är bra. Nä Bipolär sjukdom är en psykisk diagnos som behandlas med läkemedel och psykoterapi. Det går inte helt att bota bipolär sjukdom men med rätt behandling går det att leva gott liv trots diagnosen. Man brukar prata om att det finns två olika bipolära tillstånd: typ 1 och typ 2 Olika typer av syndrom. Polands syndrom. Polands syndrom är en medfödd defekt som innebär att stora bröstmuskeln saknas på ena sidan. Det är ett mycket ovanligt syndrom som bara drabbar en på 20 000-30 000 människor. Det är dock tre gånger vanligare hos pojkar än hos flickor
förekomst av det metabola syndromet. I två olika metaanalyser från 2013 baserade på prospektiva studier sågs från 10 upp till 80 procents lägre risk för metabolt syndrom beroende på grad och dos av fysisk aktivitet (28, 29). Riskminskningen vid hög fysisk aktivitet var särskilt uttalad hos kvinnor och motsvarade 80 procent (28) Ehlers-Danlos syndromen (EDS) omfattar 14 olika ärftliga bindvävssjukdomar med generell hypermobilitet i leder, övertöjbar hud (hudbristningar, defekt ärrläkning) samt allmän vävnadsskörhet. Klassisk EDS. Misstanke om något av Ehlers-Danlos syndrom,. Olika åldrar och utvecklingsstadier innebär varierande utmaningar och möjligheter för en person med autism. Hur utvecklingen blir beror också på graden av svårigheter som personen har. Barndomen är givetvis en viktig fas och det är ofta under förskoleåren som barnet får sin diagnos
Här hittar du information, personporträtt, artiklar, studier, forskning m m inom olika områden med utgångspunkt från Downs syndrom. Innehållet i de olika ämnesområdena uppdateras vartefter ny information och kunskap tas fram och publiceras Autism och Aspergers syndrom. Autism och Asperger är neuropsykiatriska funktionshinder som kännetecknas av att personen har svårt att tolka och förstå andra människor i olika sociala sammanhang. De utgår ofta från sin personliga uppfattning om den aktuella situationen, vilket kan leda till att omgivningen uppfattar dem som avvikande
Neuro berör sjukdomar i hjärna, hjärnstam, ryggmärg och centrala nervsystemet. Det finns hundratals neurologiska diagnoser, symtom eller fu Praktisk Medicin är en av de mest använda informationskällorna för läkare och annan vårdpersonal. Privatpersoner hänvisas till www.doktorn.com som är en av Sveriges största webbsidor för kunskap om hälsa och medicin till allmänheten Uppsala läns landsting har gjort den här webbsidan, som informerar om olika funktionshinder. Här finns faktablad på olika språk samt lättlästa faktablad framtagna i samarbete med Centrum för lättläst Trots att kunskapen om Aspergers syndrom och autism ökat något, har jag stött på många kunskapsluckor ute i samhället när jag föreläser. Här har jag samlat de 10 viktigaste fakta som jag anser att alla som träffar personer med Aspergers syndrom och autism bör känna till: 1. Vi med Aspergers syndrom
Det finns en mängd olika beteendetekniker inom KBT, vilka man använder beror på klienten och graden av svårigheter. Vanligt är att arbeta med avslappningsmetoder och/eller andningsövningar. En annan viktig beteendeteknik är exponering Syndromet kallas därför också för trisomi 21. Omkring 100 - 200 av 100 000 barn föds med Down syndrom som ger en varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning och ett för syndromet kännetecknande utseende. Ibland förekommer även missbildningar och varannan person med Down syndrom har medfödda hjärtfel. XYY-syndrom
Utredning Diagnoser Horners syndrom Symptom Unilateral mios och ptos. Ibland anhidros (nedsatt svettning) i påverkad ansiktshalva (pga sympaticuspåverkan) Orsaker Central Horners (Första gradens) Hypothalamus påverkan: infarkt, tumör Mesencephalic stroke Hjärnstamspåverkan: ischemi (Wallenbergs syndrom), tumör, blödning Ryggmärgspåverkan: Syringomyeli, trauma Preganglionic (Andra. kortfattat om olika diagnoser Texten är hämtad från Infoteket om funktionshinder på Landstinget i Uppsala läns webbplats: www. lul.se/infoteket samt projektet Hjärnkolls Aspergers syndrom är en neurologisk avvikelse inom autismspektrum som innebär att hjärnan fungerar annorlunda än hos majoriteten a Ur psykologisk tolkning beror syndromet på att känslor, oftast rädsla eller ångest, inte känns av och tolkas som sådana utan känslorna avkänns och tolkas i ett annat system: det kroppsliga. En överaktivitet i det sympatiska nervsystemet pga känslor, uppfattas som om de utlöstes från olika organ i kroppen.
Specifika fobier Vad är specifik fobi? Diagnosen specifik fobi ställs utifrån specifika kriterier. Den drabbade ska bland annat inse att rädslan antingen är överdriven eller orimlig och uthärdar det obehagliga under intensiv ångest eller undviker det helt Klinefelters syndrom. Svenska XXY & Klinefelterföreningen. Hemsida. Kontaktperson: Stefan Balogh E-post: ksinfo@klinefelter.se. Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen Klinefelters/XXY syndrom: I varje cell i vår kropp finns 23 par kromosomer vilka var och en innehåller gener som bestämmer vår hudfärg, hårfärg, utseende och kön
Tourettes syndrom är en neuropsykiatrisk sjukdom som orsakar ofrivilliga rörelser i form av tics. Ibland även ljudtics. Polyneuropati. Polyneuropati är en sjukdom i flera olika nerver. Vanliga symptom är försämrad känsel i fötterna och svårigheter att gå. Sjukdomen brukar utvecklas långsamt men det kan också gå snabbt Autism (autistiskt syndrom) Utvecklingen av tal, beteende och socialt samspel påverkas i olika grad hos olika personer. Till exempel så kan vissa personer med autism inte tala alls, medan andra kan ha en helt utvecklad talförmåga Lymfom är ett samlingsnamn för en rad olika former av tumörsjukdomar som utgår från lymfsystemet. Läs mer om de olika lymftyperna och behandlingen av de här Med ordet syndrom menas att det finns en grupp av symtom eller avvikelser, som i stor utsträckning förekommer tillsammans. Personer med Downs syndrom har ett antal yttre kännetecken gemensamma, men är naturligtvis olika individer med egna personligheter. Den extra kromosomen Aspergers syndrom är ett begrepp och tidigare diagnos som ryms i det så kallade autismspektrumet. Här använder vi begreppet autism i texterna om diagnoser. Läs mer om diagnoserna här. Länk till Autism. Läs mer om diagnosmanualerna här. Länk till Autism i DSM-5 . Sidan uppdaterad 23 september 202
Personer med funktionsnedsättning kan ha rätt till stöd enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade, LSS. För att få insatser utifrån lagen ska den sökande omfattas av lagens personkrets och ha behov av den sökta insatsen Tourettes syndrom är en funktionsnedsättning som kan göra att du får så kallade tics. Tics är rörelser och ljud som kommer utan att du vill. Det går att träna på att minska ticsen, och de kan gå över eller minska när du blir äldre. Det finns hjälp att få om du tycker att ticsen är jobbiga Downs syndrom - psykiska symtom. De psykiska symtomen är av varierande grad. Den enda funktionsnedsättning som finns hos alla med Downs syndrom är utvecklingsstörning. Graden av utvecklingsstöringen kan dock uppvisa stora variationer. Intelligenskvoten varierar mellan 20 och 85 hos personer med Downs syndrom
Münchhausens syndrom ger sällan någon ekonomisk sekundärvinst men kan vara ett rop på uppmärksamhet. Patienten lider av ett djupt behov av att vara sjuk, ett tvång som kan bli så starkt att det får vederbörande att skada eller förgifta sig själv för att upprätthålla illusionen om en organisk sjukdom Autism och autistiska symtom har också beskrivits i vissa fall av neurokutana störningar (särskilt tuberös skleros), ämnesomsättningsstörningar (fenylketonuri, störningar i purinmetabolismen), infektioner under fosterstadiet (röda hund, cytomegalovirus) och ett antal andra syndrom (Williams syndrom, Möbius syndrom) (Gillman, 1992) Den 21 mars är den officiella Downs syndromdagen. Datumet är valt eftersom personer med Downs syndrom i nästan alla fall har 3 exemplar av kromosom nummer 21. Genom att ta på sig olika strumpor visar man att man står upp för och hyllar olikheter. Initiativet till Rocka sockorna kommer från början från USA
När människor träffar Masarin för första gången får vi efter en stund ganska ofta frågor om Downs syndrom. En ganska vanlig fråga är om man kan ha olika grader av Downs syndrom. Jag förstår frågan på ett sätt. De som inte träffat Masarin tidigare och heller kanske inte andra barn med Downs syndrom brukar liksom slås av at Det finns fyra olika former av Downs syndrom. Trisomi 21 används ibland som benämning för dem alla. Tänk på ordets makt. De ord vi använder uttrycker inte bara fakta utan också vår syn på världen och våra värderingar. för att förenkla kommunikationen och undvika onödiga missförstånd vill vi bidra med några konkreta råd Guillain-Barrés syndrom, (GBS) är en akut inflammatorisk polyneuropati med symtom som förlamning i armar och ben. Tillståndet kommer snabbt och ökar under loppet av dagar eller veckor. Eftersom Guillain-Barrés syndrom i allvarliga fall kan ge livshotande andningsbesvär och oregelbundna hjärtslag behöver personer med misstänkt GBS remitteras akut till sjukhus för bedömning. Downs syndrom. I varje cell i kroppen finns en cellkärna som innehåller våra arvsanslag (gener). Kemiskt utgörs arvsanlagen av DNA-molekyler som ligger packade i 23 par kromosomer, totalt alltså 46 individuella kromosomer Terapi för hypereosinolilt syndrom kan inkludera steroider, hydroxyurea, imatinib. Har någon orsak till eosinofilin inte kunnat påvisas gör en ny diff-kontroll efter 1-2 månader. Om eosinofilin är över 1.5-5 x 10 9 /L och kvarstår mer än 6 månader måste ett idiopatiskt hypereosinofilt syndrom misstänkas och kontakt bör tas med hematolog
Ungefär 100 000 svenskar har någon form av neuropsykiatrisk funktionsnedsättning (NPF). Det innebär att hjärnan fungerar annorlunda - vilket leder till olika kognitiva svårigheter. I begreppet NPF ryms diagnoserna ADHD, ADD, autismspektrumstörning, språkstörning och Tourettes syndrom Asperger syndrom kan yttra sig mycket olika hos olika individer. De dominerande symtomen kan variera från fall till fall. Hur vanligt är Asperger syndrom? Man vet inte hur många som har Asperger syndrom, däremot är det kännt att minst fyra per tusen grundskolebarn har funktionshindret och att problemen för många,. sig på många olika sätt och i olika åldrar är det ibland svårt för sjukvården att ställa rätt diagnos. Det säger Helena Velander som är specialistläkare på Barn-och ungdomsmedicinska mottagningen på Närhälsan i Mölndal. Ehlers-Danlos syndrom, EDS, orsakas av en förändring i genern
Angelman syndrom är en sällsynt diagnos som förekommer hos både flickor/kvinnor och pojkar/män. Prevalensen är 1:12 000 - 24 000 födda. Karakteristiskt för Angelman syndrom är utvecklingsstörning, talsvårigheter, balansstörning och kramper. Vanligt är också plötsliga skratt, leenden och flaxiga arm/hand rörelser. Orsak och genetik Fyra kända genetiska avvikelser orsakar. Benen har slutat att fungera och han vill knappt resa sig ur sängen. Efter en längre tids besvär fick Lukas Bengtsson, 22, nyligen diagnosen - POTS syndrom. Nu berättar backstjärnan öppet. Lösning: Det finns olika terapeutriska tekniker för att bearbeta traumat, så att det så småningom kan bli ett mindre laddat minne. Posttraumatiskt stressyndrom är ett tillstånd som kan uppstå efter att man varit med om något slags trauma: en svår och drabbande händelse där man varit utsatt för hot om livet eller allvarlig skada Personer med Smith-Magenis syndrom har oftast olika vanemässiga handlingar, anpassningssvårigheter och självskadande beteende. En del positiva egenskaper förknippas med Smith-Magenis syndrom såsom humor och förmåga att knyta starka relationer. Det finns inga behandlingar eller förebyggande åtgärder som kan förhindra sjukdomsutvecklingen
Allt färre barn med Downs syndrom har fötts i Sverige de senaste åren. Samtidigt har tillgången på modern och lättillgänglig fosterdiagnostik ökat, vilket gör att de etiska diskussionerna. Från 25 till 60 år 1983 var snittet på levnadsåldern för någon med Downs syndrom 25 år.Idag, 33 år senare, är det uppe i 60 år istället, vilket också gör att de med utvecklingsstörningen får ett mer kvalitativt liv För att bedöma graden av de olika typerna av funktionshinder krävs dock ofta en mer ingående psykologisk utredning. Sådana utredningar ska resultera i förslag till behandling, anpassning av miljön och andra åtgärder. Behandling. Det finns ingen behandling som gör att autism eller Aspergers syndrom försvinner